Генетички тестови за наследне болести ценовник

Q: Ахондроплазија

Анализа мутација c.1138G>A (p.Gly380Arg) иc.1138G>C (p.Gly380Arg) у гену FGFR3Цена по особи: 12.900,00 дин

Q: Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

Анализа екпанзија GGGGCC у гену C9orf72Цена по особи: 15.900,00 дин Анализа тачкастих мутација, малих инсерција иделеција у гену SOD1Цена по особи:12.900,00‐35.900,00* дин Анализа тачкастих мутација, малих инсерција иделеција у гену TDB43Цена по особи: 12.900,00‐

Q: Бенигна хередитарна хореа

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција иделеција у гену NKX2.1 (TITF1)Цена по особи: 29.900,00 дин

Q: Шарко-Мари-Тутова болест (ЦМТ)

Анализа дупликације гена PMP22 (CMT1A)Цена по особи: 15.900,00 дин Анализа тачкастих мутација, малих инсерција иделеција у гену MPV17 (CMT2EE)Цена по особи: 27.900,00 дин Анализа тачкастих мутација, малих инсерција иделеција у гену PMP22Цена по особи: 23.900,00 дин Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену MPZ (CMT1B)Цена по особи: 23.900,00 дин Анализа тачкастих мутација, малих инсерција иделеција у гену GJB1 (CMTX1)Цена по особи: 23.900,00 дин Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену LITAF (CMT1C)Цена по особи: 18.900,00 динАнализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену EGR2 (CMT1D)Цена по особи: 29.900,00 динАнализа мутације R148X у гену NDRG1(CMT4D/CMT Lom)Цена по особи: 12.900,00 динАнализа мутације c.863+389C>T у гену CTDP1Цена по особи: 12.900,00 дин

Q: Дефицијенција Ацил-коензим А дехидрогеназе средњих ланаца масних киселина (МЦАД)

Анализа мутације c.985A>G у гену ACADM Цена по особи: 12.900,00 дин

Q: Дистална миопатија (анализа мутација ц.107635Ц>Т и ц.103360делГ у гену ТТН)

Анализа мутације c.107635>T у гену TTN Цена по особи: 12.900,00 дин Анализа мутације c.103360delG у гену TTN Цена по особи: 12.900,00 дин

Q: DYT1 дистонија

Анализа мутације c.907_909GAG у гену TOR1A Цена по особи: 12.900,00 дин

Q: Фрагилни X синдром А (ФРАXA)

Анализа експанзија CCG поновака у гену FMR1:TP‐PCR :– Цена по особи: 15.900,00 дин – Пренатална анализа: 27.900,00 дин Southernblot метода :– Цена по особи: 23.900,00 дин – Пренаталнаанализа: 35.900,00 дин Анализа експанзије и метилације CCG поновака угену FMR1:Цена по особи: 29.900,00 дин Анализа везаности генетичких маркера FRAXAC1, DXS1215, DXS548, DXS1691:– Цена по породици(трио): 23.900,00 дин – Додатна особа:: 6.900,00 дин

Q: Фридрајхова атаксија (ФРДА)

Анализа експанзија GAA поновака у гену FXN:Цена по особи: 15.900,00 дин

ценовник

Генетички тестови за наследне болести

Анализа мутација c.1138G>A (p.Gly380Arg) и c.1138G>C (p.Gly380Arg) у гену FGFR3
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа експанзија GGGGCC у гену C9orf72
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену COD1
Цена по особи:12.900,00‐ 35.900,00* дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену ТDB43
Цена по особи: 12.900,00‐ 35.900,00* дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену АNG
Цена по особи: 12.900,00 дин

*Цена зависи од броја анализираних региона до откривања мутације у одговарајућем гену

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену NKX2.1 (TITF1)
Цена по особи: 29.900,00 дин

Анализа дупликације гена PMP22 (CMT1A)
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену MPV17 (CMT2EE)
Цена по особи: 27.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену PMP22
Цена по особи: 23.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену MPZ (CMT1B)
Цена по особи: 23.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену GJB1 (CMTX1))
Цена по особи: 23.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену LITAF (CMT1C)
Цена по особи: 18.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену EGR2 (CMT1D)
Цена по особи: 29.900,00 дин

Анализа мутације R148X у гену NDRG1 (CMT4D/CMT Lom)
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутације c.863+389C>T у гену CTDP1
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутације c.985A>G у гену ACADM
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутације c.107635C>T у гену TTN
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутације c.103360delG у гену TTN
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутације c.907_909GAG у гену TOR1A
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа експанзија CCG поновака у гену FMR1:
TP‐PCR :
- Цена по особи: 15.900,00 дин
- Пренатална анализа: 27.900,00 дин
Southern blot метода :
- Цена по особи: 23.900,00 дин
- Пренатална анализа: 35.900,00 дин

Анализа експанзије и метилације CCG поновака у гену FMR1:
Цена по особи: 29.900,00 дин

Анализа везаности генетичких маркера FRAXAC1, DXS1215, DXS548, DXS1691:
- Цена по породици (трио): 23.900,00 дин
- Додатна особа: 6.900,00 дин

Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа експанзија GAA поновака у гену FXN:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа експанзија CAG поновака у гену HD методом TP‐PCR:
- Цена по особи: 15.900,00 дин
- Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Анализа октапептидних поновака у гену PRNP:
- Цена по особи: 15.900,00 дин
- Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Анализа експанзија CAG поновака у гену JPH3:
- Цена по особи: 15.900,00 дин
- Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Секвенцирање егзона 20 и 21 у гену DNMT1
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа делеције гена PMP22:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа мутација C282Y, H63D и S65C у гену ХФЕ и мутације G320В у гену HFE
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену HJV:
Цена по особи: 23.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену HAMP:
Цена по особи: 23.900,00 дин

Анализа експанзија полиаланина у гену PHOX2B:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих делеција и дупликација у гену PHOX2B:
Цена: 23.900,00 дин

Анализа мутација c.1327delG (ɛ1267delG) и c.1353dupG (ɛ1293insG) у гену CHRNE:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутације c.264C>A (p.N88K) у гену RAPSN:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутације c.1007T>C (p.I336T) у гену CHAT:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутација у егзону 1 гена PYGM:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Тип Unverricht и Lundborg

Анализа експанзија додекамерних поновака у гену CSTB:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену CSTB:
Цена по особи: 23.900,00 дин

Тип Лафора

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену EPM2A:
Цена по особи: 23.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену NHLRC1:
Цена по особи: 23.900,00 дин

Тип асоциран са црвеним крпичастим влакнима

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену MTTK:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа експанзија CTG поновака у гену DMPK:

ТП‐ПЦР :
- Цена по особи: 15.900,00 дин
- Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Southern blot метода :
- Цена по особи: 23.900,00 дин
- Пренатална анализа: 35.900,00 дин

Анализа експанзија CCTG поновака у гену ZNF9:

ТП‐ПЦР :
- Цена по особи: 15.900,00 дин
- Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Southern blot метода :
- Цена по особи: 23.900,00 дин
- Пренатална анализа: 35.900,00 дин

Анализа делеција и дупликација свих егзона у гену за дистрофин методом MLPA:
- Цена по особи: 23.900,00 дин
- Цена анализе пробанда и мајке: 29.900,00 дин
- Пренатална анализа: 35.900,00 дин

Анализа потврђених тачкастих мутација код сродника болесника:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа везаности генетичких маркера DXS1242, DXS1238, DXS1237, DXS1236, DXS1235, DI623, DI671 и DXS1234:
- Цена по породици: 35.900,00 дин
- Додатна особа: 12.900,00 дин

Анализа мутација у гену HINT1:
Цена по особи: 12.900,00‐ 35.900,00* дин

*цена зависи од броја анализираних региона до откривања мутације у гену HINT1

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену GJB2:
Цена по особи: 18.900,00 дин

Анализа експанзја полиаланина у гену PABPN1:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену GLI3:
Цена по особи: 29.900,00 ‐ 90.900,00* дин

*цена зависи од броја анализираних региона до откривања мутације у гену GLI3

Цена по особи: 12.900,00 дин + цена прајмера
Додатна особа: 6.900,00 дин

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у егзонима 3 и 4 гена MeCP2:
- Цена по особи: 23.900,00 дин
- Пренатална анализа: 35.900,00 дин

Анализа броја копија гена MeCP2 методом MLPA:
- Цена по особи: 15.900,00 дин
- Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Спиноцеребеларне атаксије тип 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, DRPLA:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Један тип СЦА
Доплата за сваки додатни тип СЦА (до пет типова):
Цена по особи: 6.900,00 дин

Сви типови СЦА + Фридрајхова атаксија:
Цена по особи: 61.900,00 дин

Анализа броја копија гена SMN1 и SMN2 методом МЛПА:
*за ову анализу пожељно је анализирати трио (пацијента и оба родитеља)
- Цена по особи: 15.900,00 дин
- Цена по породици (трио): 35.900,00 дин
- Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Анализа везаности генетичких маркера D5S681, D5S435 и D5S557:
- Цена по породици (трио): 23.900,00 дин
- Цена за додатну особу: 6.900,00 дин

Секвенцирање целог гена SMN1:
-Цена по особи: 12.900,00‐ 35.900,00* дин

*цена зависи од броја анализираних региона до откривања мутације; региони се анализирају почев од оних у којима су мутације најчешће

Анализа експанзија ЦАГ поновака у гену AR:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа мутација у егзону 4 гена PRKCG:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа мутације c.848G>A (p.C283Y) у гену SGCG:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Анализа експанзија полиаланина у гену ARX:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Анализа мутације UGT1A1*28:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Ахондроплазија

Анализа мутација c.1138G>A (p.Gly380Arg) и
c.1138G>C (p.Gly380Arg) у гену FGFR3
Цена по особи: 12.900,00 дин

Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

Анализа екпанзија GGGGCC у гену C9orf72
Цена по особи: 15.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену SOD1
Цена по особи:12.900,00‐
35.900,00* дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену TDB43
Цена по особи: 12.900,00‐

Бенигна хередитарна хореа

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену NKX2.1 (TITF1)
Цена по особи: 29.900,00 дин

Шарко-Мари-Тутова болест (ЦМТ)

Анализа дупликације гена PMP22 (CMT1A)
Цена по особи: 15.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену MPV17 (CMT2EE)
Цена по особи: 27.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену PMP22
Цена по особи: 23.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену MPZ (CMT1B)
Цена по особи: 23.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену GJB1 (CMTX1)
Цена по особи: 23.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену LITAF (CMT1C)
Цена по особи: 18.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену EGR2 (CMT1D)
Цена по особи: 29.900,00 дин
Анализа мутације R148X у гену NDRG1
(CMT4D/CMT Lom)
Цена по особи: 12.900,00 дин
Анализа мутације c.863+389C>T у гену CTDP1
Цена по особи: 12.900,00 дин

Дефицијенција Ацил-коензим А дехидрогеназе средњих ланаца масних киселина (МЦАД)

Анализа мутације c.985A>G у гену ACADM Цена по особи: 12.900,00 дин

Дистална миопатија (анализа мутација ц.107635Ц>Т и ц.103360делГ у гену ТТН)

Анализа мутације c.107635>T у гену TTN Цена по особи: 12.900,00 дин Анализа мутације c.103360delG у гену TTN Цена по особи: 12.900,00 дин

DYT1 дистонија

Анализа мутације c.907_909GAG у гену TOR1A Цена по особи: 12.900,00 дин

Фрагилни X синдром А (ФРАXA)

Анализа експанзија CCG поновака у гену FMR1:
TP‐PCR :
– Цена по особи: 15.900,00 дин
– Пренатална анализа: 27.900,00 дин
Southern
blot метода :
– Цена по особи: 23.900,00 дин
– Пренатална
анализа: 35.900,00 дин
Анализа експанзије и метилације CCG поновака у
гену FMR1:
Цена по особи: 29.900,00 дин
Анализа везаности генетичких маркера FRAXAC1, DXS1215, DXS548, DXS1691:
– Цена по породици
(трио): 23.900,00 дин
– Додатна особа:: 6.900,00 дин

Фрагилни X тремор‐атаксија синдром (ФXТАС)

Цена по особи: 15.900,00 дин

Фридрајхова атаксија (ФРДА)

Анализа експанзија GAA поновака у гену FXN:
Цена по особи: 15.900,00 дин

Хантингтонова болест (ХД)

Анализа експанзија CAG поновака у гену HD
методом TP‐PCR:
– Цена по особи: 15.900,00 дин
– Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Хантингтоновој слична болест 1

Анализа октапептидних поновака у гену PRNP: – Цена по особи: 15.900,00 дин – Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Хантингтоновој слична болест 2

Анализа експанзија CAG поновака у гену JPH3: – Цена по особи: 15.900,00 дин – Пренатална анализа: 27.900,00 дин

Хередитарна сензорна и аутономна неуропатија ХСАН1Е

Секвенцирање егзона 20 и 21 у гену DNMT1 Цена по особи: 12.900,00

Хередитарна неуропатија са склоношћу ка парализама након притиска (ХНПП)

Анализа делеције гена PMP22: Цена по особи: 15.900,00

Хемохроматоза

Анализа мутација C282Y, H63D и S65C у гену HFE и мутације G320V у гену HJV:
Цена по особи: 12.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену HJV:
Цена по особи: 23.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену HAMP:
Цена по особи: 23.900,00 дин

Конгенитални централни хиповентилациони синдром (КЦХС)

Анализа експанзија полиаланина у гену PHOX2B:
Цена по особи: 15.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих делеција и
дупликација у гену PHOX2B:
Цена: 23.900,00 дин

Конгенитални мијастенични синдроми (ЦМС)

Анализа мутација c.1327delG (ɛ1267delG) и
c.1353dupG (ɛ1293insG) у гену CHRNE:
Цена по особи: 12.900,00 дин
Анализа мутације c.264C> (p.N88K) у гену
RAPSN:
Цена по особи: 12.900,00 дин
Анализа мутације c.1007T> (p.I336T) у гену
CHAT:
Цена по особи: 12.900,00 дин

МцАрдле-ова болест (Гликогеноза тип В)

Анализа мутација у егзону 1 гена PYGM: Цена по особи: 12.900,00 дин

Миоклонична епилепсија

Тип Унверрихт и Лундборг
Анализа експанзија додекамерних понављака у
гену CSTB:
Цена по особи: 15.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену CSTB:
Цена по особи: 23.900,00 дин
Тип Лафора
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену EPM2A:
Цена по особи: 23.900,00 дин
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену NHLRC1:
Цена по особи: 23.900,00 дин
Тип асоциран са црвеним крпичастим влакнима
Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и
делеција у гену MTTK:
Цена по особи: 12.900,00 дин

Миотонична дистрофија тип 1 (ДМ1)

Анализа експанзија CTG понављака у гену DMPK:
TP‐PCR :
– Цена по особи: 15.900,00 дин
– Пренатална анализа: 27.900,00 дин
Southern
blot метода :
– Цена по особи: 23.900,00 дин
– Пренатална
анализа: 35.900,00 дин

Миотонична дистрофија тип 2 (ДМ2)

Анализа експанзија CCTG понovака у гену ZNF9: TP‐PCR : – Цена по особи: 15.900,00 дин – Пренатална анализа: 27.900,00 дин Southern blot метода : – Цена по особи: 23.900,00 дин – Пренатална анализа: 35.900,00 дин

Мишићна дистрофија типа Дишен (ДМД) и типа Бекер (БМД)

Анализа делеција и дупликација свих егзона у гену за дистрофин методом MLPA: – Цена по особи: 23.900,00 дин – Цена анализе пробанда и мајке: 29.900,00 дин – Пренатална анализа: 35.900,00 дин Анализа потврђених тачкастих мутација код сродника болесника: Цена по особи: 12.900,00 дин Анализа везаности генетичких маркера DXS1242, DXS1238, DXS1237, DXS1236, DXS1235, DI623, DI671 и DXS1234: – Цена по породици: 35.900,00 дин – Додатна особа: 12.900,00 дин

Неуромиотонија и аксонална неуропатија, аутозомно‐рецесивна (НМАН)

Анализа мутација у гену HINT1: Цена по особи: 12.900,00‐ 35.900,00* дин *цена зависи од броја анализираних региона до откривања мутације у гену HINT1

Несиндромски губитак слуха и глувоћа (ДФНБ1)

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену GJB2: Цена по особи: 18.900,00 дин

Окулофарингеална мишићна дистрофија (ОПМД)

Анализа експанзије полиаланина у гену PABPN1: Цена по особи: 15.900,00 дин

Паллистер‐Халл‐ов синдром

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у гену GLI3: Цена по особи: 29.900,00 ‐ 90.900,00* дин *цена зависи од броја анализираних региона до откривања мутације у гену GLI3

Потврда мутације Сангеровим секвенцирањем

Цена по особи: 12.900,00 +cена прајмера Додатна особа: 6.900,00

Ретов синдром

Анализа тачкастих мутација, малих инсерција и делеција у егзонима 3 и 4 гена MeCP2: – Цена по особи: 23.900,00 дин – Пренатална анализа: 35.900,00 дин Анализа броја копија гена MeCP2 методом MLPA: – Цена по особи: 15.900,00 дин – Пренатална анализа: 27.900,00 дин

СЦА панел

Спиноцеребеларне атаксије тип 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10,
12, 17, DRPLA:
Цена по особи: 15.900,00 дин
Један тип СЦА
Доплата за сваки додатни тип СЦА (до пет типова):
Цена по особи: 6.900,00 дин
Сви типови SCA + Фридрајхова атаксија:
Цена по особи: 61.900,00 дин

Спинална мишићна атрофија (СМА)

Анализа броја копија гена SMN1 и SMN2 методом MLPA: *за ову анализу пожелно је анализирати трио (пацијента и оба родитеља) – Цена по особи: 15.900,00 дин – Цена по породици (трио): 35.900,00 дин – Пренатална анализа: 27.900,00 дин Анализа везаности генетичких маркера D5S681, D5S435 и D5S557: – Цена по породици (трио): 23.900,00 дин – Цена за додатну особу: 6.900,00 дин Секвенцирање целог гена SMN1: -Цена по особи: 12.900,00‐ 35.900,00* дин *цена зависи од броја анализираних региона до откривања мутације; региони се анализирају почињући од оних у којима су мутације најчешће

Спинална и булбарна мишићна атрофија (СБМА)

Анализа експанзије CAG поновака у гену AR: Цена по особи: 15.900,00 дин

Спиноцеребеларна атаксија тип 14 (СЦА14)

Анализа мутација у егзону 4 гена PRKCG: Цена по особи: 12.900,00 дин

Удно‐појасна мишићна дистрофија тип 2Ц (ЛГМД2Ц)

Анализа мутације c.848G>(p.C283Y) у гену SGCG: Цена по особи: 12.900,00 дин

X‐везане несиндромске менталне ретардације, X‐везане синдромске менталне ретардације (Wест‐ов синдром, Партингтонов синдром)

Анализа експанзије полиаланина у гену ARX: Цена по особи: 15.900,00 дин

Жилберов синдром

Анализа мутације UGT1A1*28:
Цена по особи: 12.900,00 дин

ГДЕ НИЈЕ НАЗНАЧЕНО, ДОПЛАТА ЗА ПРЕНАТАЛНУ АНАЛИЗУ ИЗНОСИ 12.000,00 ДИНАРА, А ЗА ДОДАТНОГ ЧЛАНА ПОРОДИЦЕ 6.900,00