Миотонична дистрофија тип 1 (DM1, MIM #160900) је наследна, прогресивна болест која нарушава квалитет живота, доводи до инвалидитета и скраћује животни век. Симптоми болести захватају скелетне мишиће, срце, очи, мозак, респираторни и ендокрини систем. Узраст при појави првих симптома и ток болести се разликују међу пацијентима. Тренутно не постоји лек или ефикасан третман који би успорио или зауставио прогресију DM1.

Мутација која доводи до развоја DM1 је експанзија (повећање броја) поновљених CTG мотива у гену DMPK (MIM*605377). За разлику од других типова мутација, DM1 мутација је инхерентно нестабилна тако да број поновљених мотива међу оболелима варира од 50 до преко 1000. Већи број поновљених мотива повезан је са тежом клиничком сликом и ранијим почетком болести. Додатно, број поновљених мотива се мења током живота пацијента. Прогресивнији ток болести је повезан са већим повећањем броја поновљених мотива током времена.

Једна је од главних баријера за разумевање клиничке варијабилности болести, предвиђање њеног тока и развој куративне терапије је управо ограничено знање о нестабилности DM1 мутације. READ-DM1 пројекат проучава генетичке и епигенетичке факторе који утичу на нестабилност DM1 мутације у узорцима болесника и на ћелијским моделима. Циљ нам је да кроз корелацију генетичких, епигенетичких и клиничких података побољшамо разумевање клиничке варијабилности болести и предвиђање њеног тока.