Шта је циљ неонаталног скрининга?
Иако већина беба изгледа здраво при рођењу, ризик од озбиљних здравствених проблема ипак постоји уколико беба има неко обољење које се не открије и не лечи на време. Да бисте помогли својој беби да почне живот на најбољи могући начин, Вашем новорођенчету – као и сваком другом новорођенчету у Србији – биће урађено бесплатно тестирање (тј. неонатални скрининг) за неколико болести: у Институту за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић“ и у Институту за здравствену заштиту деце и омладине Војводине спроводи се неонатални скрининг за фенилкетонурију, конгенитални хипотиреоидизам и цистичну фиброзу.
Једно од тешких обољења које се од 15. септембра 2023. године обавезно тестира у нашој земљи представља и спинална мишићна атрофија (СМА). Неонатални скрининг за СМА спроводи се У Центру за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду за све бебе рођене на територији Србије. Циљ тога је рано откривање СМА, пре појаве било каквих симптома болести, како би се на време почело са лечењем и постигло боље здравље.
Како се спроводи неонатални скрининг?
Да би се неонатални скрининг урадио, потребан је мали узорак крви новорођенчета. Он се узима након рођења, убодом ланцете у пету и накапавањем крви на посебну папирну картицу. На овај начин добија се осушена крвава мрља која се користи за даљу анализу.
Шта се дешава са узорком крви Вашег новорођенчета?
Након узимања, узорак осушене крваве мрље се из породилишта упућује у Центар за хуману молекуларну генетику на Биолошком факултету у Београду, где се врши генетичко тестирање за СМА коришћењем ДНК изоловане из осушене крваве мрље.
По завршетку анализе, картице са осушеним крвавим мрљама биће чуване у Центру за хуману молекуларну генетику током наредних 5 година. Имате право да у било ком тренутку захтевате уништавање картице са осушеним капима крви.
Који је могући резултат скрининга?
Резултат скрининга за СМА биће доступан у року од највише 10 радних дана од дана узимања узорка.
Уколико је резултат скрининга негативан (тј. нормалан), нећете бити директно контактирани и обавештени о резултатима теста. Напомињемо да скрининг новорођенчади за СМА може открити 98% оболелих, услед чега постоји мали ризик (2%) да Ваше дете може имати СМА и након добијања негативног резултата скрининга. Овај ризик се не може додатно смањити или тестирати, осим уколико Ваше дете испољи симптоме СМА.
Уколико је резултат скрининга позитиван, генетичка анализа ће бити поновљена још три пута алтернативном методом тестирања, једном коришћењем истог узорка ДНК, и други пут коришћењем новог узорка ДНК добијеног из исте крваве мрље. Тек по добијању четвороструко позитивног резултата скрининга, Центар за хуману молекуларну генетику обавестиће породилиште из ког је узорак послат и затражити Ваш контакт, а потом га проследити одговарајућем педијатру или неурологу, који ће Вас обавестити о позитивном резултату скрининга. Том приликом добићете информацију да Ваше новорођенче у најкраћем могућем року доведете на клинички преглед, а Вама ће бити саопштени детаљи у вези са спроведеним тестирањем и значењем добијених резултата. Додатно, биће Вам дате информације у вези са СМА, доступним терапијским опцијама, као и репродуктивним ризицима у свакој наредној трудноћи. Такође, од новорођенчета ће бити узет додатни узорак крви за дијагностику СМА, чиме се проверава резултат скрининга и поставља дефинитивна, недвосмислена дијагноза болести. Веома је важно да се нови узорак узме што пре да би ваша беба имала сву корист од скрининга новорођенчади. Уколико се испостави да је код Вашег новорођенчета дефинитивно потврђена СМА, добићете званичан Налаз за извршене молекуларно-генетичке анализе, а родитељи детета биће сматрани носиоцима мутације која узрокује СМА.
Да ли свако узимање додатног узорка крви значи да је исход скрининга лош?
Од Вас се може затражити да поново донесете бебу ради поновног узимања узорка крви из пете за скрининг. То ће се десити у овим случајевима:
• није извађено довољно крви, услед чега је сува крвава мрља мала и недовољна за анализу,
• узорак је лошег квалитета
• узорак је током транспорта изгубљен или оштећен.
Дакле, потреба за новим узорком не значи нужно да нешто није у реду са Вашом бебом.
Шта ако је код мог детета потврђена СМА?
Подаци који се добијају молекуларно-генетичким тестирањем на СМА омогућују предвиђање тока болести са ~80% тачности. Информације добијене тестирањем Вашег новорођенчета омогућиће примену најадекватнијих стандарда неге, праћену брзим покретањем административне процедуре за одобрење терапије.
Које су добробити и ризици учешћа у овој студији?
Скрининг новорођенчади за СМА је законска обавеза од 15. септембра 2023. године и обухвата бебе из свих породилишта широм Србије. Он се сматра стандардном заштитом за сваку бебу представља начин да се бебе са СМА открију довољно рано да би се постојећим терапијама постигао највећи учинак и спречили озбиљни, дугорочни здравствени проблеми или смртни исход. Додатно, Ви и Ваши сродници моћи ћете пажљивије да планирате будуће потомство свесни тога да у Вашој породици постоји особа са СМА и чињенице да остали чланови породице могу бити здрави носиоци мутације.
Нису предвиђени ризици спровођења скрининга. Будући да скрининг подразумева циљану генетичку анализу за СМА, не постоји могућност да се скринингом за СМА открију друга обољења или сазнају додатне информације о Вашем новорођенчету.
Коме је дозвољено да обавља анализе узорака и података Вашег новорођенчета?
Подаци о Вашем новорођенчету биће коришћени превасходно у циљу спровођења скрининга за СМА, као и у циљу дијагностике и примене терапије у случају добијања и потврде позитивног резултата. У анонимном облику, ови узорци могу бити коришћени у научно-истраживачке сврхе (нпр. за оптимизацију метода за друге скрининге новорођенчади у будућности). Ваша приватност ће увек бити строго поштована. Подаци који се прикупљају о Вама и Вашем новорођенчету током студије третирају се као строго поверљиви.
Додатне информације
Спровођење неонаталног скрининга за СМА неће Вас ништа коштати нити ћете за учешће добијати новчана ни друга средства. Трошкове скрининга покрива Републички фонд за здравствено осигурање.
Контакт информације
Иако већина беба изгледа здраво при рођењу, ризик од озбиљних здравствених проблема ипак постоји уколико беба има неко обољење које се не открије и не лечи на време. Да бисте помогли својој беби да почне живот на најбољи могући начин, Вашем новорођенчету – као и сваком другом новорођенчету у Србији – биће урађено бесплатно тестирање (тј. неонатални скрининг) за неколико болести: у Институту за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић“ и у Институту за здравствену заштиту деце и омладине Војводине спроводи се неонатални скрининг за фенилкетонурију, конгенитални хипотиреоидизам и цистичну фиброзу.
Једно од тешких обољења које се од 15. септембра 2023. године обавезно тестира у нашој земљи представља и спинална мишићна атрофија (СМА). Неонатални скрининг за СМА спроводи се У Центру за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду за све бебе рођене на територији Србије. Циљ тога је рано откривање СМА, пре појаве било каквих симптома болести, како би се на време почело са лечењем и постигло боље здравље.
Иако већина беба изгледа здраво при рођењу, ризик од озбиљних здравствених проблема ипак постоји уколико беба има неко обољење које се не открије и не лечи на време. Да бисте помогли својој беби да почне живот на најбољи могући начин, Вашем новорођенчету – као и сваком другом новорођенчету у Србији – биће урађено бесплатно тестирање (тј. неонатални скрининг) за неколико болести: у Институту за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић“ и у Институту за здравствену заштиту деце и омладине Војводине спроводи се неонатални скрининг за фенилкетонурију, конгенитални хипотиреоидизам и цистичну фиброзу. Једно од тешких обољења које се од 15. септембра 2023. године обавезно тестира у нашој земљи представља и спинална мишићна атрофија (СМА). Неонатални скрининг за СМА спроводи се У Центру за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду за све бебе рођене на територији Србије. Циљ тога је рано откривање СМА, пре појаве било каквих симптома болести, како би се на време почело са лечењем и постигло боље здравље.
Да би се неонатални скрининг урадио, потребан је мали узорак крви новорођенчета. Он се узима након рођења, убодом ланцете у пету и накапавањем крви на посебну папирну картицу. На овај начин добија се осушена крвава мрља која се користи за даљу анализу.
Да би се неонатални скрининг урадио, потребан је мали узорак крви новорођенчета. Он се узима након рођења, убодом ланцете у пету и накапавањем крви на посебну папирну картицу. На овај начин добија се осушена крвава мрља која се користи за даљу анализу.
Након узимања, узорак осушене крваве мрље се из породилишта упућује у Центар за хуману молекуларну генетику на Биолошком факултету у Београду, где се врши генетичко тестирање за СМА коришћењем ДНК изоловане из осушене крваве мрље.
По завршетку анализе, картице са осушеним крвавим мрљама биће чуване у Центру за хуману молекуларну генетику током наредних 5 година. Имате право да у било ком тренутку захтевате уништавање картице са осушеним капима крви.
Након узимања, узорак осушене крваве мрље се из породилишта упућује у Центар за хуману молекуларну генетику на Биолошком факултету у Београду, где се врши генетичко тестирање за СМА коришћењем ДНК изоловане из осушене крваве мрље. По завршетку анализе, картице са осушеним крвавим мрљама биће чуване у Центру за хуману молекуларну генетику током наредних 5 година. Имате право да у било ком тренутку захтевате уништавање картице са осушеним капима крви.
Резултат скрининга за СМА биће доступан у року од највише 10 радних дана од дана узимања узорка.
Уколико је резултат скрининга негативан (тј. нормалан), нећете бити директно контактирани и обавештени о резултатима теста. Напомињемо да скрининг новорођенчади за СМА може открити 98% оболелих, услед чега постоји мали ризик (2%) да Ваше дете може имати СМА и након добијања негативног резултата скрининга. Овај ризик се не може додатно смањити или тестирати, осим уколико Ваше дете испољи симптоме СМА.
Уколико је резултат скрининга позитиван, генетичка анализа ће бити поновљена још три пута алтернативном методом тестирања, једном коришћењем истог узорка ДНК, и други пут коришћењем новог узорка ДНК добијеног из исте крваве мрље. Тек по добијању четвороструко позитивног резултата скрининга, Центар за хуману молекуларну генетику обавестиће породилиште из ког је узорак послат и затражити Ваш контакт, а потом га проследити одговарајућем педијатру или неурологу, који ће Вас обавестити о позитивном резултату скрининга. Том приликом добићете информацију да Ваше новорођенче у најкраћем могућем року доведете на клинички преглед, а Вама ће бити саопштени детаљи у вези са спроведеним тестирањем и значењем добијених резултата. Додатно, биће Вам дате информације у вези са СМА, доступним терапијским опцијама, као и репродуктивним ризицима у свакој наредној трудноћи. Такође, од новорођенчета ће бити узет додатни узорак крви за дијагностику СМА, чиме се проверава резултат скрининга и поставља дефинитивна, недвосмислена дијагноза болести. Веома је важно да се нови узорак узме што пре да би ваша беба имала сву корист од скрининга новорођенчади. Уколико се испостави да је код Вашег новорођенчета дефинитивно потврђена СМА, добићете званичан Налаз за извршене молекуларно-генетичке анализе, а родитељи детета биће сматрани носиоцима мутације која узрокује СМА.
Резултат скрининга за СМА биће доступан у року од највише 10 радних дана од дана узимања узорка.
Уколико је резултат скрининга негативан (тј. нормалан), нећете бити директно контактирани и обавештени о резултатима теста. Напомињемо да скрининг новорођенчади за СМА може открити 98% оболелих, услед чега постоји мали ризик (2%) да Ваше дете може имати СМА и након добијања негативног резултата скрининга. Овај ризик се не може додатно смањити или тестирати, осим уколико Ваше дете испољи симптоме СМА.
Уколико је резултат скрининга позитиван, генетичка анализа ће бити поновљена још три пута алтернативном методом тестирања, једном коришћењем истог узорка ДНК, и други пут коришћењем новог узорка ДНК добијеног из исте крваве мрље. Тек по добијању четвороструко позитивног резултата скрининга, Центар за хуману молекуларну генетику обавестиће породилиште из ког је узорак послат и затражити Ваш контакт, а потом га проследити одговарајућем педијатру или неурологу, који ће Вас обавестити о позитивном резултату скрининга. Том приликом добићете информацију да Ваше новорођенче у најкраћем могућем року доведете на клинички преглед, а Вама ће бити саопштени детаљи у вези са спроведеним тестирањем и значењем добијених резултата. Додатно, биће Вам дате информације у вези са СМА, доступним терапијским опцијама, као и репродуктивним ризицима у свакој наредној трудноћи. Такође, од новорођенчета ће бити узет додатни узорак крви за дијагностику СМА, чиме се проверава резултат скрининга и поставља дефинитивна, недвосмислена дијагноза болести. Веома је важно да се нови узорак узме што пре да би ваша беба имала сву корист од скрининга новорођенчади. Уколико се испостави да је код Вашег новорођенчета дефинитивно потврђена СМА, добићете званичан Налаз за извршене молекуларно-генетичке анализе, а родитељи детета биће сматрани носиоцима мутације која узрокује СМА.
Од Вас се може затражити да поново донесете бебу ради поновног узимања узорка крви из пете за скрининг. То ће се десити у овим случајевима:
1. није извађено довољно крви, услед чега је сува крвава мрља мала и недовољна за анализу,
2. узорак је лошег квалитета,
3. узорак је током транспорта изгубљен или оштећен.
Дакле, потреба за новим узорком не значи нужно да нешто није у реду са Вашом бебом.
Од Вас се може затражити да поново донесете бебу ради поновног узимања узорка крви из пете за скрининг. То ће се десити у овим случајевима:
1. није извађено довољно крви, услед чега је сува крвава мрља мала и недовољна за анализу,
2. узорак је лошег квалитета,
3. узорак је током транспорта изгубљен или оштећен.
Дакле, потреба за новим узорком не значи нужно да нешто није у реду са Вашом бебом.
Подаци који се добијају молекуларно-генетичким тестирањем на СМА омогућују предвиђање тока болести са ~80% тачности. Информације добијене тестирањем Вашег новорођенчета омогућиће примену најадекватнијих стандарда неге, праћену брзим покретањем административне процедуре за одобрење терапије.
Подаци који се добијају молекуларно-генетичким тестирањем на СМА омогућују предвиђање тока болести са ~80% тачности. Информације добијене тестирањем Вашег новорођенчета омогућиће примену најадекватнијих стандарда неге, праћену брзим покретањем административне процедуре за одобрење терапије.
Скрининг новорођенчади за СМА је законска обавеза од 15. септембра 2023. године и обухвата бебе из свих породилишта широм Србије. Он се сматра стандардном заштитом за сваку бебу представља начин да се бебе са СМА открију довољно рано да би се постојећим терапијама постигао највећи учинак и спречили озбиљни, дугорочни здравствени проблеми или смртни исход. Додатно, Ви и Ваши сродници моћи ћете пажљивије да планирате будуће потомство свесни тога да у Вашој породици постоји особа са СМА и чињенице да остали чланови породице могу бити здрави носиоци мутације.
Нису предвиђени ризици спровођења скрининга. Будући да скрининг подразумева циљану генетичку анализу за СМА, не постоји могућност да се скринингом за СМА открију друга обољења или сазнају додатне информације о Вашем новорођенчету.
Скрининг новорођенчади за СМА је законска обавеза од 15. септембра 2023. године и обухвата бебе из свих породилишта широм Србије. Он се сматра стандардном заштитом за сваку бебу представља начин да се бебе са СМА открију довољно рано да би се постојећим терапијама постигао највећи учинак и спречили озбиљни, дугорочни здравствени проблеми или смртни исход. Додатно, Ви и Ваши сродници моћи ћете пажљивије да планирате будуће потомство свесни тога да у Вашој породици постоји особа са СМА и чињенице да остали чланови породице могу бити здрави носиоци мутације. Нису предвиђени ризици спровођења скрининга. Будући да скрининг подразумева циљану генетичку анализу за СМА, не постоји могућност да се скринингом за СМА открију друга обољења или сазнају додатне информације о Вашем новорођенчету.
Подаци о Вашем новорођенчету биће коришћени превасходно у циљу спровођења скрининга за СМА, као и у циљу дијагностике и примене терапије у случају добијања и потврде позитивног резултата. У анонимном облику, ови узорци могу бити коришћени у научно-истраживачке сврхе (нпр. за оптимизацију метода за друге скрининге новорођенчади у будућности). Ваша приватност ће увек бити строго поштована. Подаци који се прикупљају о Вама и Вашем новорођенчету током студије третирају се као строго поверљиви.
Подаци о Вашем новорођенчету биће коришћени превасходно у циљу спровођења скрининга за СМА, као и у циљу дијагностике и примене терапије у случају добијања и потврде позитивног резултата. У анонимном облику, ови узорци могу бити коришћени у научно-истраживачке сврхе (нпр. за оптимизацију метода за друге скрининге новорођенчади у будућности). Ваша приватност ће увек бити строго поштована. Подаци који се прикупљају о Вама и Вашем новорођенчету током студије третирају се као строго поверљиви.
Спровођење неонаталног скрининга за СМА неће Вас ништа коштати нити ћете за учешће добијати новчана ни друга средства. Трошкове скрининга покрива Републички фонд за здравствено осигурање.
Спровођење неонаталног скрининга за СМА неће Вас ништа коштати нити ћете за учешће добијати новчана ни друга средства. Трошкове скрининга покрива Републички фонд за здравствено осигурање.
Руководилац Националног скрининга новорођенчади за СМА је доц. др Милош Бркушанин. За додатне информације о неонаталном скринингу за СМА можете се обратити мејлом на адресу sma@bio.bg.ac.rs или позивом на број
+381 11 2639100 радним даном између 11 и 17 часова.
Руководилац Националног скрининга новорођенчади за СМА је доц. др Милош Бркушанин. За додатне информације о неонаталном скринингу за СМА можете се обратити мејлом на адресу sma@bio.bg.ac.rs или позивом на број
+381 11 2639100 радним даном између 11 и 17 часова.