Šta je cilj neonatalnog skrininga?
Iako većina beba izgleda zdravo pri rođenju, rizik od ozbiljnih zdravstvenih problema ipak postoji ukoliko beba ima neko oboljenje koje se ne otkrije i ne leči na vreme. Da biste pomogli svojoj bebi da počne život na najbolji mogući način, Vašem novorođenčetu – kao i svakom drugom novorođenčetu u Srbiji – biće urađeno besplatno testiranje (tj. neonatalni skrining) za nekoliko bolesti: u Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“ i u Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine sprovodi se neonatalni skrining za fenilketonuriju, kongenitalni hipotireoidizam i cističnu fibrozu.
Jedno od teških oboljenja koje se od 15. septembra 2023. godine obavezno testira u našoj zemlji predstavlja i spinalna mišićna atrofija (SMA). Neonatalni skrining za SMA sprovodi se u Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu za sve bebe rođene na teritoriji Srbije. Cilj toga je rano otkrivanje SMA, pre pojave bilo kakvih simptoma bolesti, kako bi se na vreme počelo sa lečenjem i postiglo bolje zdravlje.
Kako se sprovodi neonatalni skrining?
Da bi se neonatalni skrining uradio, potreban je mali uzorak krvi novorođenčeta. On se uzima nakon rođenja, ubodom lancete u petu i nakapavanjem krvi na posebnu papirnu karticu. Na ovaj način dobija se osušena krvava mrlja koja se koristi za dalju analizu.
Šta se dešava sa uzorkom krvi Vašeg novorođenčeta?
Nakon uzimanja, uzorak osušene krvave mrlje se iz porodilišta upućuje u Centar za humanu molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu u Beogradu, gde se vrši genetičko testiranje za SMA korišćenjem DNK izolovane iz osušene krvave mrlje.
Po završetku analize, kartice sa osušenim krvavim mrljama biće čuvane u Centru za humanu molekularnu genetiku tokom narednih 5 godina. Imate pravo da u bilo kom trenutku zahtevate uništavanje kartice sa osušenim kapima krvi.
Koji je mogući rezultat skrininga?
Rezultat skrininga za SMA biće dostupan u roku od najviše 10 radnih dana od dana uzimanja uzorka.
Ukoliko je rezultat skrininga negativan (tj. normalan), nećete biti direktno kontaktirani i obavešteni o rezultatima testa. Napominjemo da skrining novorođenčadi za SMA može otkriti 98% obolelih, usled čega postoji mali rizik (2%) da Vaše dete može imati SMA i nakon dobijanja negativnog rezultata skrininga. Ovaj rizik se ne može dodatno smanjiti ili testirati, osim ukoliko Vaše dete ispolji simptome SMA.
Ukoliko je rezultat skrininga pozitivan, genetička analiza će biti ponovljena još tri puta alternativnom metodom testiranja, jednom korišćenjem istog uzorka DNK, i drugi put korišćenjem novog uzorka DNK dobijenog iz iste krvave mrlje. Tek po dobijanju četvorostruko pozitivnog rezultata skrininga, Centar za humanu molekularnu genetiku obavestiće porodilište iz kog je uzorak poslat i zatražiti Vaš kontakt, a potom ga proslediti odgovarajućem pedijatru ili neurologu, koji će Vas obavestiti o pozitivnom rezultatu skrininga. Tom prilikom dobićete informaciju da Vaše novorođenče u najkraćem mogućem roku dovedete na klinički pregled, a Vama će biti saopšteni detalji u vezi sa sprovedenim testiranjem i značenjem dobijenih rezultata. Dodatno, biće Vam date informacije u vezi sa SMA, dostupnim terapijskim opcijama, kao i reproduktivnim rizicima u svakoj narednoj trudnoći. Takođe, od novorođenčeta će biti uzet dodatni uzorak krvi za dijagnostiku SMA, čime se proverava rezultat skrininga i postavlja definitivna, nedvosmislena dijagnoza bolesti. Veoma je važno da se novi uzorak uzme što pre da bi vaša beba imala svu korist od skrininga novorođenčadi. Ukoliko se ispostavi da je kod Vašeg novorođenčeta definitivno potvrđena SMA, dobićete zvaničan Nalaz za izvršene molekularno-genetičke analize, a roditelji deteta biće smatrani nosiocima mutacije koja uzrokuje SMA.
Da li svako uzimanje dodatnog uzorka krvi znači da je ishod skrininga loš?
Od Vas se može zatražiti da ponovo donesete bebu radi ponovnog uzimanja uzorka krvi iz pete za skrining. To će se desiti u ovim slučajevima:
- nije izvađeno dovoljno krvi, usled čega je suva krvava mrlja mala i nedovoljna za analizu,
- uzorak je lošeg kvaliteta,
- uzorak je tokom transporta izgubljen ili oštećen.
Dakle, potreba za novim uzorkom ne znači nužno da nešto nije u redu sa Vašom bebom.
Šta ako je kod mog deteta potvrđena SMA?
Podaci koji se dobijaju molekularno-genetičkim testiranjem na SMA omogućuju predviđanje toka bolesti sa ~80% tačnosti. Informacije dobijene testiranjem Vašeg novorođenčeta omogućiće primenu najadekvatnijih standarda nege, praćenu brzim pokretanjem administrativne procedure za odobrenje terapije.
Koje su dobrobiti i rizici učešća u ovoj studiji?
Skrining novorođenčadi za SMA je zakonska obaveza od 15. septembra 2023. godine i obuhvata bebe iz svih porodilišta širom Srbije. On se smatra standardnom zaštitom za svaku bebu i predstavlja način da se bebe sa SMA otkriju dovoljno rano da bi se postojećim terapijama postigao najveći učinak i sprečili ozbiljni, dugoročni zdravstveni problemi ili smrtni ishod. Dodatno, Vi i Vaši srodnici moći ćete pažljivije da planirate buduće potomstvo, svesni toga da u Vašoj porodici postoji osoba sa SMA i činjenice da ostali članovi porodice mogu biti zdravi nosioci mutacije.
Nisu predviđeni rizici sprovođenja skrininga. Budući da skrining podrazumeva ciljanu genetičku analizu za SMA, ne postoji mogućnost da se skriningom za SMA otkriju druga oboljenja ili saznaju dodatne informacije o Vašem novorođenčetu.
Kome je dozvoljeno da obavlja analize uzoraka i podataka Vašeg novorođenčeta?
Podaci o Vašem novorođenčetu biće korišćeni prevashodno u cilju sprovođenja skrininga za SMA, kao i u cilju dijagnostike i primene terapije u slučaju dobijanja i potvrde pozitivnog rezultata. U anonimnom obliku, ovi uzorci mogu biti korišćeni u naučno-istraživačke svrhe (npr. za optimizaciju metoda za druge skrininge novorođenčadi u budućnosti). Vaša privatnost će uvek biti strogo poštovana. Podaci koji se prikupljaju o Vama i Vašem novorođenčetu tokom studije tretiraju se kao strogo poverljivi.
Dodatne informacije
Sprovođenje neonatalnog skrininga za SMA neće Vas ništa koštati niti ćete za učešće dobijati novčana ni druga sredstva. Troškove skrininga pokriva Republički fond za zdravstveno osiguranje.
Kontakt informacije
Iako većina beba izgleda zdravo pri rođenju, rizik od ozbiljnih zdravstvenih problema ipak postoji ukoliko beba ima neko oboljenje koje se ne otkrije i ne leči na vreme. Da biste pomogli svojoj bebi da počne život na najbolji mogući način, Vašem novorođenčetu – kao i svakom drugom novorođenčetu u Srbiji – biće urađeno besplatno testiranje (tj. neonatalni skrining) za nekoliko bolesti: u Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“ i u Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine sprovodi se neonatalni skrining za fenilketonuriju, kongenitalni hipotiroidizam i cističnu fibrozu.
Jedno od teških oboljenja koje se od 15. septembra 2023. godine obavezno testira u našoj zemlji predstavlja i spinalna mišićna atrofija (SMA). Neonatalni skrining za SMA sprovodi se u Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu za sve bebe rođene na teritoriji Srbije. Cilj toga je rano otkrivanje SMA, pre pojave bilo kakvih simptoma bolesti, kako bi se na vreme počelo sa lečenjem i postiglo bolje zdravlje
Iako većina beba izgleda zdravo pri rođenju, rizik od ozbiljnih zdravstvenih problema ipak postoji ukoliko beba ima neko oboljenje koje se ne otkrije i ne leči na vreme. Da biste pomogli svojoj bebi da počne život na najbolji mogući način, Vašem novorođenčetu – kao i svakom drugom novorođenčetu u Srbiji – biće urađeno besplatno testiranje (tj. neonatalni skrining) za nekoliko bolesti: u Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“ i u Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine sprovodi se neonatalni skrining za fenilketonuriju, kongenitalni hipotiroidizam i cističnu fibrozu. Jedno od teških oboljenja koje se od 15. septembra 2023. godine obavezno testira u našoj zemlji predstavlja i spinalna mišićna atrofija (SMA). Neonatalni skrining za SMA sprovodi se u Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu za sve bebe rođene na teritoriji Srbije. Cilj toga je rano otkrivanje SMA, pre pojave bilo kakvih simptoma bolesti, kako bi se na vreme počelo sa lečenjem i postiglo bolje zdravlje
Da bi se neonatalni skrining uradio, potreban je mali uzorak krvi novorođenčeta. On se uzima nakon rođenja, ubodom lancete u petu i nakapavanjem krvi na posebnu papirnu karticu. Na ovaj način dobija se osušena krvava mrlja koja se koristi za dalju analizu.
Da bi se neonatalni skrining uradio, potreban je mali uzorak krvi novorođenčeta. On se uzima nakon rođenja, ubodom lancete u petu i nakapavanjem krvi na posebnu papirnu karticu. Na ovaj način dobija se osušena krvava mrlja koja se koristi za dalju analizu.
Nakon uzimanja, uzorak osušene krvave mrlje se iz porodilišta upućuje u Centar za humanu molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu u Beogradu, gde se vrši genetičko testiranje za SMA korišćenjem DNK izolovane iz osušene krvave mrlje.
Po završetku analize, kartice sa osušenim krvavim mrljama biće čuvane u Centru za humanu molekularnu genetiku tokom narednih 5 godina. Imate pravo da u bilo kom trenutku zahtevate uništavanje kartice sa osušenim kapima krvi.
Nakon uzimanja, uzorak osušene krvave mrlje se iz porodilišta upućuje u Centar za humanu molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu u Beogradu, gde se vrši genetičko testiranje za SMA korišćenjem DNK izolovane iz osušene krvave mrlje. Po završetku analize, kartice sa osušenim krvavim mrljama biće čuvane u Centru za humanu molekularnu genetiku tokom narednih 5 godina. Imate pravo da u bilo kom trenutku zahtevate uništavanje kartice sa osušenim kapima krvi.
Rezultat skrininga za SMA biće dostupan u roku od najviše 10 radnih dana od dana uzimanja uzorka.
Ukoliko je rezultat skrininga negativan (tj. normalan), nećete biti direktno kontaktirani i obavešteni o rezultatima testa. Napominjemo da skrining novorođenčadi za SMA može otkriti 98% obolelih, usled čega postoji mali rizik (2%) da Vaše dete može imati SMA i nakon dobijanja negativnog rezultata skrininga. Ovaj rizik se ne može dodatno smanjiti ili testirati, osim ukoliko Vaše dete ispolji simptome SMA.
Ukoliko je rezultat skrininga pozitivan, genetička analiza će biti ponovljena još tri puta alternativnom metodom testiranja, jednom korišćenjem istog uzorka DNK, i drugi put korišćenjem novog uzorka DNK dobijenog iz iste krvave mrlje. Tek po dobijanju četvorostruko pozitivnog rezultata skrininga, Centar za humanu molekularnu genetiku obavestiće porodilište iz kog je uzorak poslat i zatražiti Vaš kontakt, a potom ga proslediti odgovarajućem pedijatru ili neurologu, koji će Vas obavestiti o pozitivnom rezultatu skrininga. Tom prilikom dobićete informaciju da Vaše novorođenče u najkraćem mogućem roku dovedete na klinički pregled, a Vama će biti saopšteni detalji u vezi sa sprovedenim testiranjem i značenjem dobijenih rezultata. Dodatno, biće Vam date informacije u vezi sa SMA, dostupnim terapijskim opcijama, kao i reproduktivnim rizicima u svakoj narednoj trudnoći. Takođe, od novorođenčeta će biti uzet dodatni uzorak krvi za dijagnostiku SMA, čime se proverava rezultat skrininga i postavlja definitivna, nedvosmislena dijagnoza bolesti. Veoma je važno da se novi uzorak uzme što pre da bi vaša beba imala svu korist od skrininga novorođenčadi. Ukoliko se ispostavi da je kod Vašeg novorođenčeta definitivno potvrđena SMA, dobićete zvaničan Nalaz za izvršene molekularno-genetičke analize, a roditelji deteta biće smatrani nosiocima mutacije koja uzrokuje SMA.
Rezultat skrininga za SMA biće dostupan u roku od najviše 10 radnih dana od dana uzimanja uzorka.
Ukoliko je rezultat skrininga negativan (tj. normalan), nećete biti direktno kontaktirani i obavešteni o rezultatima testa. Napominjemo da skrining novorođenčadi za SMA može otkriti 98% obolelih, usled čega postoji mali rizik (2%) da Vaše dete može imati SMA i nakon dobijanja negativnog rezultata skrininga. Ovaj rizik se ne može dodatno smanjiti ili testirati, osim ukoliko Vaše dete ispolji simptome SMA.
Ukoliko je rezultat skrininga pozitivan, genetička analiza će biti ponovljena još tri puta alternativnom metodom testiranja, jednom korišćenjem istog uzorka DNK, i drugi put korišćenjem novog uzorka DNK dobijenog iz iste krvave mrlje. Tek po dobijanju četvorostruko pozitivnog rezultata skrininga, Centar za humanu molekularnu genetiku obavestiće porodilište iz kog je uzorak poslat i zatražiti Vaš kontakt, a potom ga proslediti odgovarajućem pedijatru ili neurologu, koji će Vas obavestiti o pozitivnom rezultatu skrininga. Tom prilikom dobićete informaciju da Vaše novorođenče u najkraćem mogućem roku dovedete na klinički pregled, a Vama će biti saopšteni detalji u vezi sa sprovedenim testiranjem i značenjem dobijenih rezultata. Dodatno, biće Vam date informacije u vezi sa SMA, dostupnim terapijskim opcijama, kao i reproduktivnim rizicima u svakoj narednoj trudnoći. Takođe, od novorođenčeta će biti uzet dodatni uzorak krvi za dijagnostiku SMA, čime se proverava rezultat skrininga i postavlja definitivna, nedvosmislena dijagnoza bolesti. Veoma je važno da se novi uzorak uzme što pre da bi vaša beba imala svu korist od skrininga novorođenčadi. Ukoliko se ispostavi da je kod Vašeg novorođenčeta definitivno potvrđena SMA, dobićete zvaničan Nalaz za izvršene molekularno-genetičke analize, a roditelji deteta biće smatrani nosiocima mutacije koja uzrokuje SMA.
Od Vas se može zatražiti da ponovo donesete bebu radi ponovnog uzimanja uzorka krvi iz pete za skrining. To će se desiti u ovim slučajevima:
1. nije izvađeno dovoljno krvi, usled čega je suva krvava mrlja mala i nedovoljna za analizu,
2. uzorak je lošeg kvaliteta,
3. uzorak je tokom transporta izgubljen ili oštećen.
Dakle, potreba za novim uzorkom ne znači nužno da nešto nije u redu sa Vašom bebom.
Od Vas se može zatražiti da ponovo donesete bebu radi ponovnog uzimanja uzorka krvi iz pete za skrining. To će se desiti u ovim slučajevima:
1. nije izvađeno dovoljno krvi, usled čega je suva krvava mrlja mala i nedovoljna za analizu,
2. uzorak je lošeg kvaliteta,
3. uzorak je tokom transporta izgubljen ili oštećen.
Dakle, potreba za novim uzorkom ne znači nužno da nešto nije u redu sa Vašom bebom.
Podaci koji se dobijaju molekularno-genetičkim testiranjem na SMA omogućuju predviđanje toka bolesti sa ~80% tačnosti. Informacije dobijene testiranjem Vašeg novorođenčeta omogućiće primenu najadekvatnijih standarda nege, praćenu brzim pokretanjem administrativne procedure za odobrenje terapije.
Podaci koji se dobijaju molekularno-genetičkim testiranjem na SMA omogućuju predviđanje toka bolesti sa ~80% tačnosti. Informacije dobijene testiranjem Vašeg novorođenčeta omogućiće primenu najadekvatnijih standarda nege, praćenu brzim pokretanjem administrativne procedure za odobrenje terapije.
Skrining novorođenčadi za SMA je zakonska obaveza od 15. septembra 2023. godine i obuhvata bebe iz svih porodilišta širom Srbije. On se smatra standardnom zaštitom za svaku bebu i predstavlja način da se bebe sa SMA otkriju dovoljno rano da bi se postojećim terapijama postigao najveći učinak i sprečili ozbiljni, dugoročni zdravstveni problemi ili smrtni ishod. Dodatno, Vi i Vaši srodnici moći ćete pažljivije da planirate buduće potomstvo, svesni toga da u Vašoj porodici postoji osoba sa SMA i činjenice da ostali članovi porodice mogu biti zdravi nosioci mutacije.
Nisu predviđeni rizici sprovođenja skrininga. Budući da skrining podrazumeva ciljanu genetičku analizu za SMA, ne postoji mogućnost da se skriningom za SMA otkriju druga oboljenja ili saznaju dodatne informacije o Vašem novorođenčetu.
Skrining novorođenčadi za SMA je zakonska obaveza od 15. septembra 2023. godine i obuhvata bebe iz svih porodilišta širom Srbije. On se smatra standardnom zaštitom za svaku bebu i predstavlja način da se bebe sa SMA otkriju dovoljno rano da bi se postojećim terapijama postigao najveći učinak i sprečili ozbiljni, dugoročni zdravstveni problemi ili smrtni ishod. Dodatno, Vi i Vaši srodnici moći ćete pažljivije da planirate buduće potomstvo, svesni toga da u Vašoj porodici postoji osoba sa SMA i činjenice da ostali članovi porodice mogu biti zdravi nosioci mutacije. Nisu predviđeni rizici sprovođenja skrininga. Budući da skrining podrazumeva ciljanu genetičku analizu za SMA, ne postoji mogućnost da se skriningom za SMA otkriju druga oboljenja ili saznaju dodatne informacije o Vašem novorođenčetu.
Podaci o Vašem novorođenčetu biće korišćeni prevashodno u cilju sprovođenja skrininga za SMA, kao i u cilju dijagnostike i primene terapije u slučaju dobijanja i potvrde pozitivnog rezultata. U anonimnom obliku, ovi uzorci mogu biti korišćeni u naučno-istraživačke svrhe (npr. za optimizaciju metoda za druge skrininge novorođenčadi u budućnosti). Vaša privatnost će uvek biti strogo poštovana. Podaci koji se prikupljaju o Vama i Vašem novorođenčetu tokom studije tretiraju se kao strogo poverljivi.
Podaci o Vašem novorođenčetu biće korišćeni prevashodno u cilju sprovođenja skrininga za SMA, kao i u cilju dijagnostike i primene terapije u slučaju dobijanja i potvrde pozitivnog rezultata. U anonimnom obliku, ovi uzorci mogu biti korišćeni u naučno-istraživačke svrhe (npr. za optimizaciju metoda za druge skrininge novorođenčadi u budućnosti). Vaša privatnost će uvek biti strogo poštovana. Podaci koji se prikupljaju o Vama i Vašem novorođenčetu tokom studije tretiraju se kao strogo poverljivi.
Sprovođenje neonatalnog skrininga za SMA neće Vas ništa koštati niti ćete za učešće dobijati novčana ni druga sredstva. Troškove skrininga pokriva Republički fond za zdravstveno osiguranje.
Sprovođenje neonatalnog skrininga za SMA neće Vas ništa koštati niti ćete za učešće dobijati novčana ni druga sredstva. Troškove skrininga pokriva Republički fond za zdravstveno osiguranje.
Rukovodilac Nacionalnog skrininga novorođenčadi za SMA je doc. dr Miloš Brkušanin. Za dodatne informacije o neonatalnom skriningu za SMA možete se obratiti mejlom na adresu sma@bio.bg.ac.rs ili pozivom na broj +381 11 2639100 radnim danom između 11 i 17 časova.
Rukovodilac Nacionalnog skrininga novorođenčadi za SMA je doc. dr Miloš Brkušanin. Za dodatne informacije o neonatalnom skriningu za SMA možete se obratiti mejlom na adresu sma@bio.bg.ac.rs ili pozivom na broj +381 11 2639100 radnim danom između 11 i 17 časova.