Razumevanje dinamike ekspanzije ponovljenih motiva i fenotipske varijabilnosti miotonične distrofije tipa 1 kroz studije na pacijentima, sekvenciranje kroz nanopore i ćelijske modele
Miotonična distrofija tip 1 (DM1) je nasledna, progresivna bolest koja narušava kvalitet života, dovodi do invaliditeta i skraćuje životni vek.
U Srbiji živi više od 400 osoba obolelih od DM1.
Kroz naša istraživanja nastavljamo da podržavamo obolele od DM1 i podižemo svest o retkim bolestima.
READ-DM1 je u skladu sa Nacionalnim programom za retke bolesti (2020-2022).